糖原储积病数字健康技术应用范围综述
一项范围综述系统梳理了数字健康技术（DHT）在糖原储积病（GSD）中的应用，纳入44项研究、662名参与者，覆盖17种GSD亚型，欧洲研究占48%，肝脏型GSD占59%，连续血糖监测（CGM）使用率达66%。研究识别出干预评估、沟通增强、临床监测、人群监测和技术开发五大主题，但发现肌肉型亚型研究不足，运动行为与心理社会评估领域研究匮乏，现有DHT应用过度集中于血糖监测而忽视整体健康管理。
#论文/研究
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今日 2 条npj Digital MedicineAI 评分3232 npj Digital MedicineAI 评分1717 基于胸部X线片的机会性骨质疏松症人工智能筛查研究
韩国首尔大学分堂医院等机构研究团队开展了一项利用人工智能对胸部X线片进行机会性骨质疏松症筛查的研究，论文发表于《npj Digital Medicine》。该研究由韩国科学技术信息通信部下属国家研究基金会及首尔大学分堂医院研究基金资助。正文仅提供致谢、作者信息、利益声明及投稿时间等元信息，未包含具体模型方法与筛查性能数据。
npj Digital MedicineAI 评分2323 学术写作与医学教育中委托给AI的认知劳动治理
研究梳理了2023年至2026年8月11日的学术出版政策，发现针对AI辅助写作的治理聚焦于允许用途、人类作者身份与问责、信息披露、核查和保密五方面。文章提出能动性与发展、知识质量、公平性、权利与治理、经济与文化五个社会技术维度，据此对编辑、起草、替代性阅读和方法论使用进行分级监管，并为学习与评估设置保障措施。
npj Digital MedicineAI 评分4141 利用大语言模型从电子健康档案中早期识别癫痫
研究团队开发了基于大语言模型微调的筛查工具EpiScreen，通过常规电子健康档案临床记录区分癫痫与心理性非癫痫发作。该工具在MIMIC-IV数据集上AUC达0.875，在明尼苏达大学私有队列上达0.980，在临床医生-AI协作模式下可使神经科医生诊断表现提升达14.3%。
npj Digital MedicineAI 评分3030 从定量特征到影像征象：AI 智能体驱动的胶质母细胞瘤自主发现研究
浙江大学医学院附属第二医院团队开发了一套 AI 智能体（agentic AI）流程，可自动将定量形态学特征转化为语义影像征象。在106例胶质母细胞瘤（GBM）数据集上生成8个候选征象，其中花菜征、茄子征、煎饼征最被一致提出。
npj Digital MedicineAI 评分4242 FlexiCT：通过分阶段预训练构建从解剖结构到疾病表型的通用CT表征模型
研究团队提出CT基础模型FlexiCT,通过二维轴向预训练、三维解剖预训练与报告引导的语义对齐三阶段训练,在56个公开数据集的266,227个CT影像上完成训练。该模型在分割、分类、配准、视觉-语言理解和临床检索五类下游任务上达到或超越现有任务专用方法,其嵌入表示还能按肿瘤分期梳理CT影像特征,提示CT基础模型可捕捉与疾病表型相关的影像特征。项目页面与代码已公开。
npj Digital MedicineAI 评分3636 大语言模型用于数字心理健康：一项以人机交互为中心的范围综述
一项范围综述分析84项研究,发现大语言模型在数字心理健康领域的应用中,咨询支持与自助/心理健康类任务占比73.8%,而临床支持、危机风险干预类研究较少。研究方法以混合方法用户研究为主(42.9%),仅3项为随机对照试验,8项为纵向或实地评估;81.0%的研究评估技术与响应性能,仅29.8%评估心理症状和临床结局,7.1%包含长期随访。
npj Digital MedicineAI 评分3535 牛津团队开发 AI 第二评分员 RAVEN，用于 VR OSCE 考官一致性校验
牛津大学团队开发多模态 AI 系统 RAVEN，融合第一视角视频、考官口述与评分、VR 操作日志，作为儿科 VR OSCE 考试的"考官条件化"第二评分员，在 120 名学生、442 条评分、8 个评分维度的回顾性评估中进行测试。
npj Digital MedicineAI 评分4545 AI 用于 ADHD 数据驱动诊断的系统综述与荟萃分析
一项纳入54项研究的系统综述显示，AI数据驱动诊断ADHD模型的合并敏感性为0.87、特异性为0.91，但异质性超过96%，不同模态间无统计学显著差异。PROBAST评估显示20.4%研究存在高偏倚风险，且检测到敏感性存在发表偏倚，提示当前模型尚不足以支持临床应用，需标准化报告与前瞻性外部验证。
Nature MedicineAI 评分3535 体内BCMA CAR-T疗法治疗复发/难治性多发性骨髓瘤的长期随访研究
研究对4例接受体内BCMA CAR-T细胞治疗的复发/难治性多发性骨髓瘤患者进行长期随访，结果显示3例患者缓解持续时间有限，仅1例患者维持缓解达15个月。
Nature MedicineAI 评分4343 MedGemma：面向多种医疗场景的开源视觉-语言模型
MedGemma 是基于 Gemma 3 构建的医疗视觉-语言基础模型系列，在图像与文本结合的医学理解与推理任务上表现出色，覆盖多个医学影像领域。该模型在同等规模的生成式模型中表现更优，同时保留了 Gemma 基础模型的通用能力。
Nature MedicineAI 评分5050 6.1百万人118国数据绘制全生命周期疼痛参考曲线
研究基于118个国家6.1百万人的数据，建立了11个疼痛部位按年龄和性别划分的全球参考曲线。结果发现人类发展指数（HDI）最低的国家在晚年疼痛水平更高，该曲线可用于其他队列疼痛评估的基准比较。
Nature MedicineAI 评分5151 尿液细胞游离RNA检测方法uRARE-seq用于膀胱癌检测及治疗反应预测
研究团队将uRARE-seq尿液细胞游离RNA分析方法应用于600多名患者和对照样本，显示其对膀胱癌检测具有高灵敏度。该方法的检测结果还与患者的治疗反应相关联。
Nature MedicineAI 评分3535 小剂量脂质基营养补充剂与6-23月龄儿童麻疹疫苗接种率：一项实用性集群随机对照试验
在尼日利亚北部约贝州开展的一项实用性、优效性集群随机对照试验发现，在常规免疫接种服务中同步发放小剂量脂质基营养补充剂，可显著提高12-23月龄儿童的麻疹疫苗接种率。